E’ una storia triste e sfortunata quella di Julia Pastrana, meglio conosciuta come la “donna barbuta”; misurava solo 137 centimetri di altezza, il suo corpo era coperto di peli,aveva capelli foltissimi neri e ricci,i denti pronunciati,mascella sporgente e il mento barbuto. Julia era di origine messicana, infatti, fino all’eta di 20 lavorò come dipendente nella casa di un’autorità del Messico fino a quando incontrò un uomo senza scrupoli Theodore Lent, impresario teatrale che la sfruttò come un fenomeno da baraccone esibendola sui palcoscenici europei e la sposò nel 1854 . Julia era una donna dolce, educata e molto intelligente. Danzava in modo leggiadro e cantava romanze in diverse lingue, sapeva leggere e scrivere, cosa non da poco per una donna di umili origini nella metà dell’Ottocento.
Nel 1860 durante un viaggio a Mosca Julia partorì un bambino e il marito vendette i biglietti per far assistere il pubblico al parto. Fu un parto difficile e il bambino che mise alla luce era affetto dalla sua stessa malattia, sopravvisse solo tre giorni. Dopo due giorni di agonia morì anche Julia .I corpi furono imbalsamati e mostrati ad un pubblico pagante. Il marito reclamò i corpi ed egli stesso continuò a sfruttare Julia e il neonato facendosi pagare per farli vedere al pubblico. I corpi di Julia e del figlio hanno subito un continuo passaggio di mani, ora si trovano a Oslo ed è vietato esibirli al pubblico Julia Pastrana era affetta da ipertricosi congenita ed ora pare siano state scoperte le mutazioni genetiche legate a questa patologia così come scrive “Le Scienze”: “Julia Pastrana passò anche alla storia della medicina come caso esemplare di ipertricosi congenita generalizzata,una disfunzione legata a mutazioni genetiche mai ben chiarite anche a causa della loro rarità. Ora uno studio cinese pubblicato sull’American Journal of Human Genetics ha permesso di identificare le radici molecolari di questa patologia. L’Ipertricosi congenita generalizzata (CGH) costituisce un gruppo di condizioni caratterizzate da un’eccessiva crescita pilifera su tutto il corpo, molto al di là di quelli che sono i limiti medi per una data età, sesso o razza. L’ipertricosi congenita generalizzata terminale (CGHT) con ipertrofia gengivale (che porta a difetti di dentizione) ne rappresenta un particolare sottogruppo che comporta anche altri disturbi, fra cui una distorsione dei tratti facciali, secondo il fenotipo, appunto, di Julia Pastrana.”Per quanto da molto tempo si ritenga che le persone con CGH siano portatrici di un qualche difetto genetico, la mutazioni specifiche legate alle CGHT, con o senza iperplasia gengivale, non erano state finora identificate”, ha spiegato Xue Zhang dell’Accademia cinese di scienze mediche, che ha diretto lo studio. Zhang e colleghi hanno eseguito una dettagliata analisi genetica di diversi membri di tre famiglie cinesi con CGHT e di un caso sporadico di CGHT con iperplasia gengivale, scoprendo difetti sul cromosoma 17 (q24.2-q24.3) che possono essere ritenuti responsabili della CGHT con o senza iperplasia gengivale. Le tre famiglie mostravano differenti delezioni nella catena di DNA, mentre il caso sporadico era associato a una duplicazione in quella stessa regione del cromosoma. Le mutazioni andavano a interessare da quattro a otto geni. (gg).”
© Maria Rosaria Perrone
